В Тверской области 177 жителей региона страдают редкими заболеваниями. Об этом сообщила пресс-служба областного правительства.
Термин «орфанные болезни» подразумевает, что на 100 тысяч человек приходится не более 10 положительных диагнозов.
Самым распространенным в регионе редким заболеванием является классическая фенилкетонурия. В ее основе лежит дефицит фермента, который превращает фенилаланин в тирозин. Накопление первого вещества в организме приводит к повреждениям клеток головного мозга.
Данное заболевание диагностировано у 35 человек в Тверской области.
Вторым наиболее распространенным орфанным заболеванием является идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, которую также называют синдромом Эванса. Данный диагноз означает недостаток тромбоцитов в крови, что приводит к кровоизлияниям в организме. Кровь может идти из носа при чихании или простуде, а также из десен при гигиенических процедурах или простуде. Наиболее опасными являются повреждения желудочно-кишечного тракта.
Данному заболеванию подвержены люди любого возраста. На 1 января 2019 года в Тверском регионе тромбоцитопения диагностирована у 31 человека, 9 из которых – дети.
Лечение таких заболеваний достаточно дорогостоящее. Финансирование идёт за счёт средств как областного, так и федерального бюджетов. В частности, в 2018 году двум пациентам с орфанными заболеваниями были приобретены лекарства на сумму 59 миллионов рублей.
